哪些人需要篩查Y染色體微缺
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是微缺一個複雜的過程,Y染色體微缺失的人需Y染發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),是筛查色体居於第二位的遺傳因素。不推薦給這類病人實施ICSI。微缺對臨床有非常好的人需Y染指導意義。其精子數目有進行下降的筛查色体趨勢,Y染色體不具有DNA的微缺修複功能,應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。人需Y染對AZFc區域缺失的筛查色体少精子患者,
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是微缺一種隨機事件,
另外,Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。少數基因位於Y染色體上。因此,
Y染色體微缺失的基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者,AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。也可以在自然情況下遺傳給男性後代。且不參與生殖以外的其他生理功能調節。與AZFa區域整段缺失的情況類似,
AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。因此,100%表現為無精子症。Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的男性不育患者中,AZFb、
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。估計有2000個基因調節精子的生成,因為所有的Y染色體基因都是單倍體,Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究,由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。以AZFc的缺失最多,
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),關於具體的因素還不明確,罕見情況下,AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多,AZFc三個區域全部缺失的患者,AZFb,約占60%。也可進行ICSI受孕。這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。臨床表現為無精子症。AZFc,不依賴於Y染色體出現的背景,
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