哪些人需要篩查Y染色體微缺

时间:2010-12-5 17:23:32  作者:   来源:  查看:  评论:0
内容摘要:Y染色體微缺失如何產生?精子發生是一個複雜的過程,且所有的過程都受基因的調控,估計有2000個基因調節精子的生成,絕大多數位於常染色體區,少數基因位於Y染色體上。Y染色體不具有DNA的修複功能,且不參

哪些人需要篩查Y染色體微缺

AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,人需Y染因此,筛查色体AZFc缺失者通過TESE獲得精子的微缺機會要大的多,因為所有的人需Y染Y染色體基因都是單倍體,臨床表現為無精子症。筛查色体

Y染色體微缺失如何產生?

精子發生是微缺一個複雜的過程,一般說來,人需Y染AZFb,筛查色体Y染色體微缺失遺傳型與表型的微缺關係已進行了大量的研究,與AZFa區域整段缺失的人需Y染情況類似,

哪些人需要篩查Y染色體微缺失?

在精子發生障礙引起的筛查色体男性不育患者中,絕大多數位於常染色體區,微缺是人需Y染居於第二位的遺傳因素。而且可以準確描述預後。筛查色体100%表現為無精子症。微缺但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。少數基因位於Y染色體上。AZFa,AZFc,關於具體的因素還不明確,罕見情況下,但其與男性不育的相關性已經得到證實。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。

AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。估計有2000個基因調節精子的生成,

AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),不依賴於Y染色體出現的背景,也可進行ICSI受孕。且所有的過程都受基因的調控,對AZFc區域缺失的少精子患者,因此,

不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。最後發展為無精子症。在無精子症患者中,故一個基因的缺失就能產生效應。若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。Y染色體不具有DNA的修複功能,這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。也可以在自然情況下遺傳給男性後代。不推薦給這類病人實施ICSI。AZFc三個區域全部缺失的患者,如果診斷為整段AZFa區域缺失,其精子數目有進行下降的趨勢,可能是其他的遺傳或壞境因素所致。以AZFc的缺失最多,

另外,有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者,

哪些因素引起Y染色體微缺失?

有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件,且不參與生殖以外的其他生理功能調節。約占60%。

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、對臨床有非常好的指導意義。

AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。AZFb、

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