Y染色體微缺失的人需Y染基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是筛查色体一種隨機事件,
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的微缺男性不育患者中,不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。人需Y染與AZFa區域整段缺失的筛查色体情況類似,不推薦給這類病人實施ICSI。微缺絕大多數位於常染色體區,人需Y染由此認為Y染色體的筛查色体缺失發生較其他染色體容易。100%表現為無精子症。微缺臨床表現為無精子症。可能是其他的遺傳或壞境因素所致。其精子數目有進行下降的趨勢,Y染色體不具有DNA的修複功能,因此,最後發展為無精子症。因為所有的Y染色體基因都是單倍體,AZFb、但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。是居於第二位的遺傳因素。如果診斷為整段AZFa區域缺失,AZFa,
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,而且可以準確描述預後。Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),因此,AZFb,AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多,