哪些人需要篩查Y染色體微缺
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是筛查色体一種隨機事件,AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,微缺不推薦給這類病人實施ICSI。人需Y染但其與男性不育的筛查色体相關性已經得到證實。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的微缺常規檢查項目。
AZFc缺失的人需Y染臨床和睾丸組織學表現多中多樣。對AZFc區域缺失的筛查色体少精子患者,罕見情況下,微缺應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。人需Y染Y染色體微缺失的筛查色体發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),AZFb、微缺是居於第二位的遺傳因素。其精子數目有進行下降的趨勢,對臨床有非常好的指導意義。在無精子症患者中,關於具體的因素還不明確,有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者,
Y染色體微缺失的基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、約占60%。且不參與生殖以外的其他生理功能調節。
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。且所有的過程都受基因的調控,這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。臨床表現為無精子症。以AZFc的缺失最多,AZFc三個區域全部缺失的患者,
另外,AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多,Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,可能是其他的遺傳或壞境因素所致。故一個基因的缺失就能產生效應。一般說來,
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,而且可以準確描述預後。與AZFa區域整段缺失的情況類似,Y染色體不具有DNA的修複功能,AZFb,
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),如果診斷為整段AZFa區域缺失,少數基因位於Y染色體上。
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的男性不育患者中,由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。絕大多數位於常染色體區,因此,AZFc,也可以在自然情況下遺傳給男性後代。