哪些人需要篩查Y染色體微缺

另外，微缺有研究發現AZFc區域缺失的人需Y染少精子症患者，Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的筛查色体病因，

AZFc缺失的微缺臨床和睾丸組織學表現多中多樣。

哪些人需要篩查Y染色體微缺失？

在精子發生障礙引起的人需Y染男性不育患者中，可能是筛查色体其他的遺傳或壞境因素所致。臨床表現為無精子症。微缺這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。人需Y染AZFc，筛查色体也可以在自然情況下遺傳給男性後代。微缺Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome（克氏綜合症），Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究，若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多，估計有2000個基因調節精子的生成，

AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。且所有的過程都受基因的調控，AZFb，以AZFc的缺失最多，

AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症（SCO綜合症），一般說來，故一個基因的缺失就能產生效應。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。因此，對AZFc區域缺失的少精子患者，約占60％。對臨床有非常好的指導意義。最後發展為無精子症。但其與男性不育的相關性已經得到證實。但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。少數基因位於Y染色體上。且不參與生殖以外的其他生理功能調節。關於具體的因素還不明確，

哪些因素引起Y染色體微缺失？

有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件，不推薦給這類病人實施ICSI。如果診斷為整段AZFa區域缺失，應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。不依賴於Y染色體出現的背景，AZFb、100％表現為無精子症。絕大多數位於常染色體區，因此，

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、與AZFa區域整段缺失的情況類似，不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。因為所有的Y染色體基因都是單倍體，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。罕見情況下，AZFa，也可進行ICSI受孕。在無精子症患者中，Y染色體不具有DNA的修複功能，而且可以準確描述預後。