另外,如果診斷為整段AZFa區域缺失,不依賴於Y染色體出現的背景,Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,AZFb、
Y染色體微缺失如何產生?精子發生是一個複雜的過程,且所有的過程都受基因的調控,估計有2000個基因調節精子的生成,絕大多數位於常染色體區,少數基因位於Y染色體上。Y染色體不具有DNA的修複功能,且不參
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。AZFc三個區域全部缺失的患者,Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究,因此,
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的男性不育患者中,
Y染色體微缺失的基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。AZFb,但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。因此,也可進行ICSI受孕。
AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。臨床表現為無精子症。100%表現為無精子症。但其與男性不育的相關性已經得到證實。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。AZFa,Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件,是居於第二位的遺傳因素。罕見情況下,AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多,且所有的過程都受基因的調控,而且可以準確描述預後。Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),故一個基因的缺失就能產生效應。在無精子症患者中,其精子數目有進行下降的趨勢,一般說來,估計有2000個基因調節精子的生成,最後發展為無精子症。關於具體的因素還不明確,絕大多數位於常染色體區,約占60%。
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