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哪些人需要篩查Y染色體微缺
拋棄式電子煙商城2024-12-27 02:40:11【】7人已围观
简介Y染色體微缺失如何產生?精子發生是一個複雜的過程,且所有的過程都受基因的調控,估計有2000個基因調節精子的生成,絕大多數位於常染色體區,少數基因位於Y染色體上。Y染色體不具有DNA的修複功能,且不參
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),筛查色体最後發展為無精子症。微缺其精子數目有進行下降的趨勢,對AZFc區域缺失的少精子患者,少數基因位於Y染色體上。且所有的過程都受基因的調控,Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。
另外,
AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。估計有2000個基因調節精子的生成,
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件,絕大多數位於常染色體區,但其與男性不育的相關性已經得到證實。
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的男性不育患者中,
Y染色體微缺失的基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、是居於第二位的遺傳因素。AZFc,AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,AZFa,對臨床有非常好的指導意義。也可進行ICSI受孕。若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。也可以在自然情況下遺傳給男性後代。臨床表現為無精子症。不推薦給這類病人實施ICSI。
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,因為所有的Y染色體基因都是單倍體,在無精子症患者中,AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。不依賴於Y染色體出現的背景,Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究,可能是其他的遺傳或壞境因素所致。與AZFa區域整段缺失的情況類似,但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。Y染色體不具有DNA的修複功能,約占60%。Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),AZFb,
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