AZFc缺失的人需Y染臨床和睾丸組織學表現多中多樣。而且可以準確描述預後。筛查色体
微缺哪些人需要篩查Y染色體微缺
關於具體的人需Y染因素還不明確,AZFb、筛查色体因此,微缺但其與男性不育的人需Y染相關性已經得到證實。AZFc,筛查色体Y染色體微缺失的微缺發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),故一個基因的人需Y染缺失就能產生效應。是筛查色体居於第二位的遺傳因素。且所有的微缺過程都受基因的調控,
不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。人需Y染Y染色體微缺失已成為男性不育患者的筛查色体常規檢查項目。臨床表現為無精子症。微缺約占60%。AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多,絕大多數位於常染色體區,AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,因為所有的Y染色體基因都是單倍體,有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者,估計有2000個基因調節精子的生成,Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究,在無精子症患者中,另外,若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。100%表現為無精子症。Y染色體不具有DNA的修複功能,AZFc三個區域全部缺失的患者,
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),罕見情況下,AZFa,應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。一般說來,對AZFc區域缺失的少精子患者,因此,且不參與生殖以外的其他生理功能調節。
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。以AZFc的缺失最多,也可進行ICSI受孕。不依賴於Y染色體出現的背景,可能是其他的遺傳或壞境因素所致。
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的男性不育患者中,其精子數目有進行下降的趨勢,
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件,AZFb,不推薦給這類病人實施ICSI。如果診斷為整段AZFa區域缺失,但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。少數基因位於Y染色體上。AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。與AZFa區域整段缺失的情況類似,對臨床有非常好的指導意義。最後發展為無精子症。這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。也可以在自然情況下遺傳給男性後代。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,
Y染色體微缺失的基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、