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Y染色體微缺失如何產生？ 精子發生是一個複雜的過程，不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。Y染色體不具有DNA的修複功能， AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。 哪些因素引起Y染色體微缺失？ 有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件，有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者，AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，罕見情況下，在無精子症患者中，Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。最後發展為無精子症。關於具體的因素還不明確，但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。AZFb、是居於第二位的遺傳因素。應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。但其與男性不育的相關性已經得到證實。也可以在自然情況下遺傳給男性後代。 另外，對AZFc區域缺失的少精子患者，不推薦給這類病人實施ICSI。 哪些人需要篩查Y染色體微缺失？ 在精子發生障礙引起的男性不育患者中，AZFc三個區域全部缺失的患者，對臨床有非常好的指導意義。 Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因，AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多，一般說來，AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。 AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症（SCO綜合症），因此，AZFa，AZFc， Y染色體微缺失的基因及表型 Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、因為所有的Y染色體基因都是單倍體，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。而且可以準確描述預後。 |
