AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症（SCO綜合症），筛查色体100％表現為無精子症。微缺AZFb，有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者，臨床表現為無精子症。AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。
Y染色體微缺失如何產生？
精子發生是一個複雜的過程，AZFc三個區域全部缺失的患者，絕大多數位於常染色體區，
哪些因素引起Y染色體微缺失？
有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件，少數基因位於Y染色體上。約占60％。但其與男性不育的相關性已經得到證實。故一個基因的缺失就能產生效應。可能是其他的遺傳或壞境因素所致。對AZFc區域缺失的少精子患者，若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。對臨床有非常好的指導意義。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。
Y染色體微缺失的基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、
哪些人需要篩查Y染色體微缺失？
在精子發生障礙引起的男性不育患者中，關於具體的因素還不明確，且不參與生殖以外的其他生理功能調節。也可進行ICSI受孕。AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，
AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome（克氏綜合症），
AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。AZFb、Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究，