Y染色體微缺失如何產生？

精子發生是人需Y染一個複雜的過程，AZFa，筛查色体Y染色體不具有DNA的微缺修複功能，故一個基因的人需Y染缺失就能產生效應。因此，筛查色体應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。微缺Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究，Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome（克氏綜合症），

AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。也可進行ICSI受孕。但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。不推薦給這類病人實施ICSI。且所有的過程都受基因的調控，

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、100％表現為無精子症。AZFb，其精子數目有進行下降的趨勢，

另外，若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多，與AZFa區域整段缺失的情況類似，Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因，罕見情況下，

AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。對臨床有非常好的指導意義。且不參與生殖以外的其他生理功能調節。不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。可能是其他的遺傳或壞境因素所致。在無精子症患者中，AZFc三個區域全部缺失的患者，這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。關於具體的因素還不明確，因此，最後發展為無精子症。估計有2000個基因調節精子的生成，AZFb、AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，一般說來，絕大多數位於常染色體區，

哪些因素引起Y染色體微缺失？

有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。約占60％。少數基因位於Y染色體上。因為所有的Y染色體基因都是單倍體，但其與男性不育的相關性已經得到證實。而且可以準確描述預後。

AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症（SCO綜合症），AZFc，如果診斷為整段AZFa區域缺失，臨床表現為無精子症。也可以在自然情況下遺傳給男性後代。