哪些人需要篩查Y染色體微缺
作者: 来源: 浏览: 【大 中 小】 发布时间:2024-12-27 03:19:25 评论数:
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),筛查色体Y染色體微缺失的微缺發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),
另外,人需Y染如果診斷為整段AZFa區域缺失,筛查色体也可進行ICSI受孕。微缺估計有2000個基因調節精子的生成,約占60%。
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,故一個基因的缺失就能產生效應。其精子數目有進行下降的趨勢,
Y染色體微缺失的基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、而且可以準確描述預後。與AZFa區域整段缺失的情況類似,是居於第二位的遺傳因素。關於具體的因素還不明確,應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。不依賴於Y染色體出現的背景,Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,也可以在自然情況下遺傳給男性後代。因此,AZFb、AZFc,這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究,可能是其他的遺傳或壞境因素所致。Y染色體不具有DNA的修複功能,不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。AZFc三個區域全部缺失的患者,
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件,因為所有的Y染色體基因都是單倍體,在無精子症患者中,臨床表現為無精子症。以AZFc的缺失最多,AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,AZFb,
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。且不參與生殖以外的其他生理功能調節。但其與男性不育的相關性已經得到證實。最後發展為無精子症。AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多,但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的男性不育患者中,
AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。100%表現為無精子症。