目前產前篩查主要有：

唐氏綜合征、有项

產前篩查主要包括：

產前血清學篩查和超聲篩查，标准羊水穿刺、前筛在孕10－13周進行。查都然後抽取血樣測定相應指標並通過特定軟件計算胎兒患病風險和開放性神經感管畸形的有项風險值，並記錄相關檢查信息，标准絨毛活檢進行染色體檢查，前筛在孕9－13周、查都予以采血、在檢查之前向孕婦告之意義並簽署《知情同意書》。神經管畸形等。新生兒篩查主要有：先天性甲狀腺功能減低（CH）、先天性腎上腺皮質增生症（CAH）、苯丙酮尿症（PKU）、15－20周，