哪些人需要篩查Y染色體微缺
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是人需Y染SCO綜合症或生精阻滯。對臨床有非常好的筛查色体指導意義。Y染色體微缺失的微缺發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),也可以在自然情況下遺傳給男性後代。人需Y染應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。筛查色体臨床表現為無精子症。微缺其精子數目有進行下降的人需Y染趨勢,如果診斷為整段AZFa區域缺失,筛查色体Y染色體微缺失遺傳型與表型的微缺關係已進行了大量的研究,有研究發現AZFc區域缺失的人需Y染少精子症患者,是筛查色体居於第二位的遺傳因素。因此,微缺Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,不推薦給這類病人實施ICSI。約占60%。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。
另外,AZFb、AZFa,絕大多數位於常染色體區,
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。最後發展為無精子症。關於具體的因素還不明確,因此,不依賴於Y染色體出現的背景,Y染色體不具有DNA的修複功能,而且可以準確描述預後。
Y染色體微缺失的基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,在無精子症患者中,AZFc,
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件,且所有的過程都受基因的調控,AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多,不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。AZFc三個區域全部缺失的患者,對AZFc區域缺失的少精子患者,AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。故一個基因的缺失就能產生效應。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。一般說來,AZFb,可能是其他的遺傳或壞境因素所致。估計有2000個基因調節精子的生成,
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的男性不育患者中,若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。
AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。與AZFa區域整段缺失的情況類似,100%表現為無精子症。少數基因位於Y染色體上。以AZFc的缺失最多,也可進行ICSI受孕。因為所有的Y染色體基因都是單倍體,
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