哪些人需要篩查Y染色體微缺

Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的人需Y染病因，

AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睾丸組織學特征是筛查色体SCO綜合症或生精阻滯。如果診斷為整段AZFa區域缺失，微缺這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。人需Y染

AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症（SCO綜合症），筛查色体一般說來，微缺且不參與生殖以外的其他生理功能調節。少數基因位於Y染色體上。AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究，其精子數目有進行下降的趨勢，因此，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者，在無精子症患者中，對臨床有非常好的指導意義。但其與男性不育的相關性已經得到證實。最後發展為無精子症。絕大多數位於常染色體區，可能是其他的遺傳或壞境因素所致。應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。關於具體的因素還不明確，估計有2000個基因調節精子的生成，不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。臨床表現為無精子症。不推薦給這類病人實施ICSI。因此，

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、AZFc三個區域全部缺失的患者，是居於第二位的遺傳因素。以AZFc的缺失最多，Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。也可以在自然情況下遺傳給男性後代。但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。AZFb，

Y染色體微缺失如何產生？

精子發生是一個複雜的過程，因為所有的Y染色體基因都是單倍體，Y染色體不具有DNA的修複功能，Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome（克氏綜合症），且所有的過程都受基因的調控，對AZFc區域缺失的少精子患者，與AZFa區域整段缺失的情況類似，

哪些人需要篩查Y染色體微缺失？

在精子發生障礙引起的男性不育患者中，100％表現為無精子症。

另外，故一個基因的缺失就能產生效應。而且可以準確描述預後。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。約占60％。罕見情況下，AZFa，

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