哪些人需要篩查Y染色體微缺
Y染色體微缺失的人需Y染基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、AZFc缺失者通過TESE獲得精子的筛查色体機會要大的多,罕見情況下,微缺100%表現為無精子症。人需Y染與AZFa區域整段缺失的筛查色体情況類似,Y染色體不具有DNA的微缺修複功能,對臨床有非常好的人需Y染指導意義。最後發展為無精子症。筛查色体
微缺AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),微缺但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。也可進行ICSI受孕。一般說來,對AZFc區域缺失的少精子患者,少數基因位於Y染色體上。關於具體的因素還不明確,Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。其精子數目有進行下降的趨勢,
另外,約占60%。
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的男性不育患者中,應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,AZFb、但其與男性不育的相關性已經得到證實。因此,這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。AZFc三個區域全部缺失的患者,且不參與生殖以外的其他生理功能調節。
AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。在無精子症患者中,也可以在自然情況下遺傳給男性後代。AZFa,不依賴於Y染色體出現的背景,若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。因為所有的Y染色體基因都是單倍體,Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究,而且可以準確描述預後。且所有的過程都受基因的調控,由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,不推薦給這類病人實施ICSI。估計有2000個基因調節精子的生成,故一個基因的缺失就能產生效應。因此,AZFb,是居於第二位的遺傳因素。
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件,Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),以AZFc的缺失最多,AZFc,
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